全球科学合作揭示灰质的基因结构

大脑皮层是大脑相对较薄且折叠的外部“灰质”层，对思维、信息处理、记忆和注意力至关重要。关于影响皮质表面积和厚度的遗传基础的研究很少。这两个方面以前与各种精神病学特征有关，包括精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症、注意缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症。

现在，来自北卡罗来纳大学教堂山分校等184个不同机构的360多名科学家首次为全球搜索200多个基因组区域和300多个影响大脑结构的特定基因变异做出了贡献。皮层可能在精神和神经疾病中起重要作用。

这项研究发表在期刊《科学》上，由合著者、北卡罗来纳大学医学院遗传学助理教授Jason Stein博士领导。澳大利亚QIMR Berghofer医学研究所高级研究员Sarah Medland博士；保罗汤普森博士，南加州大学马克和玛丽史蒂文斯神经影像和信息学研究所副主任。10年前，这些科学家共同创立了ENIGMA Alliance，这是一个国际研究网络，汇集了数百名成像基因组学研究人员，根据脑成像和遗传数据来了解大脑的结构、功能和疾病。

斯坦说，“这项研究只有通过参与核磁共振扫描和基因分型的60多名参与者的伟大科学合作才有可能。”"到目前为止，这项研究是恩尼格玛财团的头号珍宝."

研究人员研究了超过5万人的MRI扫描和DNA，以确定影响大脑结构的306种遗传变异，以阐明遗传因素如何导致个体大脑皮层的差异。基因变异或变异只是让我们与众不同的微小基因差异。一般来说，有些变异会导致差异，比如发色或者血型。有些涉及疾病。然而，数以百万计的基因变异中的大多数都没有已知的意义。这就是为什么找出与大脑皮层的大小和结构有关的遗传变异是非常重要的。斯坦和他的同事认为，他们新的大脑基因路线图是一种“罗塞塔石碑”，这将有助于解释某些基因如何影响大脑的物理结构以及对个人的神经后果。

在《科学》期刊上发表的研究结果中：

一些基因变异与皮质折叠有关，通过表面积来衡量，而另一些则与皮质厚度有关。

决定表面积的基因与胎儿皮质的早期发育有关，而厚度似乎是由成人皮质的活跃基因驱动的。

具有抑郁症或失眠症遗传风险的人往往表面积较低，而具有帕金森病遗传风险的人往往表面积较高。

项目规模巨大，可以找到特定的基因，可以驱动全世界人的大脑发育和衰老。

斯坦说，“我们之前关于影响大脑的基因的大部分知识都来自于模型系统，比如老鼠。”“对于小鼠，我们可以找到基因，敲除基因或过度表达基因，以了解它们如何影响大脑的结构或功能。但有两个问题。”

一个问题是，很简单，鼠标不是人。科学家只能研究人类大脑中许多人类特有的特征。

斯坦说，“小鼠的遗传基础与人类非常不同，尤其是在基因组的非编码区。”

基因含有DNA，DNA是人类的基本密码。当它转化为行动时，就会产生“做”事情的蛋白质，比如帮助手指的肌肉类型或心跳或肝脏产生的毒素。然而，只有大约3%的人类基因组编码蛋白质。人类基因组的绝大部分被称为非编码基因组。这个区域的大部分不是老鼠和人类共享的。这种非编码基因组由微小的分子开关组成，可以调节其他基因的表达。这些开关不会直接改变蛋白质的功能，但会影响蛋白质的表达数量。已经证明，大多数与精神疾病有关的遗传变异都是在基因组的非编码区发现的。

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