在巴西人身上发现基因突变会增加患癌风险

圣裘德儿童研究医院的科学家与全球合作伙伴一起，正在研究巴西人后裔中常见的TP53-R337H变体。研究人员发现，当与基因TP53-R337H突变结合时，肿瘤抑制基因XAF1的突变会增加患癌风险。这项工作出现在今天《科学进展》作为一个先进的在线出版物。

“我们希望这些结果将对公共卫生产生重大影响，”圣裘德病理学通讯作者埃米莉亚平托博士说。“一旦临床医生知道要寻找什么变异，他们就知道如何更好地管理那些具有较高癌症风险的患者。”

20年的发现

20多年前，马里兰州Raul Ribeiro领导的St. Jude的研究人员发现了巴西人TP53-R337H的基因变异。后来，Pinto和她的同事们确定TP53-R337H是创始人突变，这是在巴西定居期间引入的。TP53-R337H在巴西非常常见，尽管在一般人群中很少见。每300个巴西人中就有一个被发现。

《圣裘德病理学》的资深作者杰拉德赞贝蒂博士说，“TP53-R337H突变不能解释癌症的全部风险。”TP53-R337H个体之间的差异可导致一些人发展多种形式的癌症，一些人发展单一癌症，而另一些人从不发展癌症。"

通过他们的全基因组测序研究，研究人员在TP53-R337H突变携带者的子集内发现了肿瘤抑制基因XAF1的突变。与只有TP53-R337H突变的人相比，遗传了XAF1变异体和TP53-R337H突变的人患癌风险更大。

TP53突变常见于罕见的肾上腺皮质癌患儿。然而，TP53突变是许多其他类型癌症的重要因素。XAF1修饰TP53的知识可能促进进一步研究该靶点是否可以作为新治疗策略的基础。

找到微调公共卫生的方法

圣裘德的研究人员通过对巴西血统个体的全基因组测序，研究了这种变异的原因。通过St. Jude Global建立的伙伴关系对于获取开展这项工作所需的样本至关重要。

在全球儿科医学部的领导下，圣裘德全球组织建立了圣裘德全球联盟，联盟包括亚太、中南美洲、中国、东方和地中海、欧亚、墨西哥和撒哈拉以南非洲的计划非洲。

圣裘德全球儿科主任卡洛斯罗德里格斯加林多医学博士说，“没有我们全球伙伴的合作，这项研究就不可能进行。”这些结果将对巴西的公共卫生产生影响，但对整个儿科癌症社区也很重要。"

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