二十一三体综合征的核型 二十一三体综合征

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1、21-三体综合症高风险是指胎儿患唐氏综合征的风险,可以通过羊水穿刺和无创DNA进一步检查评估。

2、21-三体综合症又称先天愚型或唐氏综合症。通常,人体的染色体是成对存在的,当染色体21号多了一条时,称为21-三体综合征。一般情况下,染色体异常与遗传或父母怀孕时年龄过大有关,一般女性在35岁以上怀孕,胎儿是唐氏儿的几率明显增加。这类唐氏综合征患儿有明显的外貌特征,如:眼距增宽,吐舌等症状。

3、21-三体综合症是指出生唐氏儿的高危因素,通常唐氏筛查是在怀孕16-18周评估胎儿是否患有唐氏综合征的危险因素,并不能作为诊断的标准。出现这种情况,需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检查。正常情况下,无创DNA可达99%。若做无创DNA检查还提示胎儿有异常,可以做羊水穿刺检查。若羊水穿刺还提示胎儿染色体异常,建议及时进行遗传学检查,了解相关的风险,必要时终止妊娠。

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