唐氏综合征风险率是多少啊 唐氏综合征风险率是多少

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女性朋友在怀孕期间,为了避免新生儿疾病的发生,经常要进行唐氏综合症的检查,在检查后,大家都很担心自己的孩子有唐氏综合症的症状,对检查数据要进行分析,那么唐氏综合症的危险性率又是多少正常呢?

唐氏综合症危险率正常多少?

唐氏综合症危险率的临界值是1/270,高于高风险,小于属于低危。1/41174以下的唐氏综合症危险率较低(1/250)。神经血管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。低风险母亲风险率1/1018。父母和孩子在不同年龄、出生孩子之间唐氏综合症的几率并不相同,还要看是否有相似的遗传疾病。现在唐氏筛查可以根据年龄、检测结果等综合分析判断,给出风险率。

唐氏筛查筛查后,怀唐氏儿的危险性较高,即为唐氏综合症高危人群。由于,唐氏综合症高危胎儿不一定就是唐氏儿,主要是依据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等来估算,唐氏综合症高危胎儿不一定就是唐氏儿。

母亲血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β-HCG(β-HCG)浓度、孕妇年龄、体重、孕史和孕周等因素,计算出相关疾病的危险系数,如1:2000,即显示有2000分之1的可能患该病。进入分析的参数因使用的软件系统而略有不同,有些软件也涉及到胎儿颈部的胶质厚度,所以每个单元的参考风险系数也不一样。

唐氏综合症的症状是什么?

唐氏综合症的症状是什么?

1、外在征象患儿的长相往往和普通人一模一样。两者间的距离较大,鼻梁比较平坦。侧眼眼角上翘,外耳较正常成人小。舌头短且肥,往往不能完全收在嘴里,所以一直流口水。头、高的发育不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏变细,骨骼发育严重滞后,长牙晚于正常儿童,且牙齿易错位。肢体和手指(脚趾)都是粗短的,异常柔软的关节可以严重弯曲。掌上三叉点偏移身体远端,掌纹常呈穿通型,拇趾和第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿拇趾纹有一半呈弓状。

2、智力低下。该疾病患儿IQ低于正常儿童,IQ仅在20-50左右,而其中2的差距日益增大。患儿的动作发展比正常儿童慢。

3、发育迟缓体形不正常。大部分患儿,心脏或其他器官功能不正常。免疫低下,易受病原微生物的侵害。得白血病的机率是正常人的几十倍。如果患者一直活到30岁,他们就会出现阿尔茨海默病的症状。

4、性别和生育能力。性交较晚。女性病人一生都没有生育能力,女性患者可以在青春期出现月经,也有孕育后代的可能。

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