苯苯铜尿症 苯酮尿症是什么？

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1、苯丙酮尿症,属罕见病,为先天性代谢性疾病,因染色体基因突变导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而造成苯丙氨酸代谢障碍,造成中枢神经系统损害。

2、其主要临床表现为儿童智力低下,精神神经症状,湿疹一类疾病,皮肤抓痕征,脑电图异常等。

3、如能及早诊断、及早治疗,上述临床表现即可消失,智力正常,EEG异常亦可恢复正常。

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