基因疗法用于肢体肌营养不良症的临床试验

-肌萎缩侧索硬化(LGMD2C)是最常见的肢带肌病之一。每100万人中影响不到10人，表现为骨盆(骨盆带)和肩部(肩胛带)进行性肌无力，与编码-肌糖蛋白的SGCG基因突变有关。目前，这种神经肌肉疾病无法治愈。

在这项研究中，Isabelle Richard的团队：证明了系统基因治疗的概念：表达缺陷型-肌球蛋白的AAV8药物载体允许蛋白质在注射小鼠模型的治疗肌肉中重新表达。

确定有效治疗剂量：测试三种不同的剂量。载体在最高剂量下恢复，几乎完全表达缺陷型SGCG基因。研究人员观察到，矫正肌纤维最低剂量的比例不到5%，中等剂量为25%至75%，最高剂量为75%至100%(见图)。

此外，研究人员还观察了体育锻炼对肌肉纤维的影响，发现在最高剂量下，经过处理的肌肉纤维可以抵抗压力。

“这项研究是几年工作的结果。事实上，我们已经测试了另一种载体，该载体已被证明具有良好的耐受性，但基因表达有限。作为这项工作的结果，我们已经确定了患者的有效载体和剂量。我们今天有了进行临床试验的方法，”这项工作的第一作者伊莎贝尔理查德兴奋地说。

2006年，由Genethon领导的基因治疗的第一期I临床试验在9名患者中测试了肌肉注射AAV1载体的疗效。注射一个月后，研究人员发现该产品具有良好的耐受性，治疗基因存在于最高剂量但治疗数量有限的患者中(该结果发表在2012年1月11日的《大脑》杂志上)。

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