首次确定ALS和痴呆相关基因的正常功能

贝丝大学的科学家首次确定了与神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)相关的基因的正常功能。

ALS是最常见的运动神经元疾病，FTD在成人中逐渐发展，并显示出密切的联系，具有重叠的遗传起源和对一些神经系统细胞的类似影响。这两种病都治不好。

一个名为C9orf72的基因被强烈怀疑是遗传性ALS和FTD的原因。当短序列DNA在基因内重复数百次甚至数千次时，就会导致其转录和表达出现问题。然而，到目前为止，科学家们还不能确定C9orf72基因在细胞中的正常功能或作用。

巴斯大学生物与生物化学系的团队目前已经鉴定出C9orf72基因产生的蛋白质，并证明它是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)。

全球环境基金(GEF)是一种蛋白质，它可以调节被称为RAB的分子，并控制细胞中的关键过程。它们对正常和患病状态下细胞接收到的信号做出反应。最近的证据表明，一些GEF蛋白可能是开发治疗各种疾病(包括癌症)的药物的潜在治疗靶点。

这项研究发表在Peerj-生活与环境杂志上。

“我们尽可能多地了解ALS和FTD的原因和触发因素，所以我们有更好的机会开发治疗方法，甚至有一天治愈这些毁灭性的疾病，”与K. Ravi Acharya教授一起领导这项研究的Vasanta Subramanian博士说。

“理解与这两种疾病相关的C9orf72的功能是这一过程中至关重要的一步。”

“这些发现非常及时，因为新的基因治疗方法正在开发，专门针对C9orf72基因，”运动神经疾病协会的研究主任Brian Dickie博士说。了解健康基因在细胞中的作用对于确保基因的毒性而不是有益效果成为目标将是重要的。

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