检测出CTE的遗传风险因素

研究人员已经确定了可能影响慢性创伤性脑病(CTE)严重程度的基因变异。

TMEM106B是首批与CTE相关的基因之一。这可能部分解释了为什么一些运动员有严重的CTE症状，而其他人则受影响较小，尽管头部创伤的程度相似。

根据研究人员的说法，这项研究提供的初步证据表明，这种遗传变异可能有助于预测哪些人患严重CTE病和痴呆症的风险更大。它还提供了对CTE潜在疾病机制的深入理解，这可能有助于开发用于生命诊断的生物标志物和确定治疗目标。

来自波士顿大学医学院(BUSM)和VA波士顿卫生保健系统(VABHS)的研究人员研究了86名前接触运动员。他们的大脑被捐赠给弗吉尼亚布CLF大脑银行，带有现有的CTE证据，但没有其他病理学证据。在TMEM106B中检查了运动员大脑的遗传变异，这是一种被认为与大脑炎症系统有关的基因。总的来说，与没有CTE的患者相比，CTE的基因变异没有差异。“然而，在CTE运动员中，变异确实表明CTE病理和大脑炎症的增加。此外，风险等位基因使患痴呆症的可能性增加2.5倍，这表明这种突变可能预示着CTE症状的风险增加，”乔纳森切瑞博士，第一作者

“这些发现可能有助于解释为什么有些人经历了更严重的CTE相关的结果，而其他人，尽管接触了类似的运动，却可以幸免。通过更好地理解为什么一些人更容易接受CTE，我们可以确定新的治疗目标，以帮助治疗所有人，托尔斯坦博士说，他是波斯顿医疗保健系统的通讯作者，BUSM大学病理学和实验室医学助理教授。

研究人员警告说，目前还不清楚TMEM106B将如何改变CTE风险人群的个体水平。所以目前不建议临床护理进行基因检测。

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