基因检测技术成熟但消费者需谨慎

越来越多的患者选择基因测试来评估乳腺癌、阿尔茨海默病、帕金森病、糖尿病和其他疾病的风险——尤其是如果他们有家族病史的话。然而，由于一些测试侧重于健康而不是特定疾病的诊断，保险可能是有限的。医生和其他专家表示，买家应该小心。

在选择测试BRCA1基因突变后，女演员安吉丽娜朱莉通过基因测试成为了预防医学的典范。朱莉的母亲死于卵巢癌，享年56岁。当她的BRCA1基因突变检测呈阳性时，她选择了双乳房切除术，然后她的卵巢和输卵管被切除。产前基因检测越来越普遍，尤其是唐氏综合征、囊性纤维化和其他染色体异常。

虽然目前基因检测的保险范围有限且多变，但有些基因检测的覆盖面越来越广，比如半乳糖血症、苯丙酮尿症、儿童严重联合免疫缺陷等疾病的检测。医疗保险和医疗补助服务中心(Center for Medicare and Medicaid Services)最近也扩大了其覆盖范围，包括对晚期癌症患者的基因诊断实验室测试，并指出这些测试可以帮助肿瘤学家做出更明智的治疗决定。

这种个性化医疗的巨大变化是由基因组测序价格的大幅下降、引入新基因测试的公司数量的激增以及通过这一概念提高消费者舒适度所推动的。人类基因组测序的价格从2003年的27亿美元下降到今天的100美元。

加州大学卫生经济学和卫生服务研究教授凯瑟琳菲利普斯(Catherine Phillips)说，“目前有超过75，000种基因测试——每天有超过10种新测试进入市场，这既是好消息，也是坏消息。”旧金山卫生部发表的基因测试生长研究的主要作者。

这些测试的费用已经显著下降，现在根据测试的类型和复杂程度，通常在100美元到2000美元之间。

菲利普斯说，基因检测市场的爆炸式增长有许多优点和缺点。尽管新测试的许多想法可能有利于患者，但“要彻底解决这个问题，消费者、患者和提供者都非常困惑。至于如何应对这场基因测试的海啸，现在真的是蛮荒的西部，”她说。

根据市场研究咨询公司Global Market Insights的数据，预计到2024年，全球基因检测市场规模将超过220亿美元。

扩展到健康

尽管医学基因检测越来越受欢迎，但对在医疗保健中使用基因检测的兴趣是另一个快速增长的市场。鉴于该行业的快速增长，基因检测与咨询和预防性健康建议相结合只是时间问题。

越来越多的公司提供这样的服务。一家是Arivale，一家总部位于西雅图的初创公司，提供基因检测和健康指导，每月收费199美元。首先，客户需要进行初步的咨询，包括DNA、血液、唾液和问卷调查。结果出来后，客户将与健康教练配对，帮助解释结果，并提供生活方式的建议和支持。Arivale表示，个性化建议可以帮助客户确定最佳饮食或有效的锻炼计划。

Arivale的联合创始人之一克莱顿刘易斯(Clayton Lewis)喜欢提供自己的经历。作为一名铁人三项运动员，刘易斯一直是健康的坚定信仰者，并相信他的血液测试和基因测试可以证明他的健康生活方式取得了回报。他了解到自己是一名糖尿病前期患者。事实证明，他最近开始削减碳水化合物，支持古代饮食，避免所有谷物和豆类，主要是以肉类，蔬菜和一些水果为主的饮食。

通过基因检测，刘易斯得知自己在FTO变异中是异类，这意味着他很难应对古代饮食。因为饮食不适合他的遗传易感性，所以他的CRP(衡量炎症的指标)也很高。他的教练说他需要的是富含丰富复杂碳水化合物的饮食。

不同的方法是螺旋。Helix对你的DNA进行测序，然后将数据存储为“基因组钱包”。然后，客户可以选择通过他们的市场购买各种诊断测试，以评估高胆固醇或糖尿病的遗传易感性、食物敏感性、谱系或其他测试。

也有像AncestryDNA这样的公司，测试DNA只需99美元，并提供关于种族的见解。23andMe还提供关于祖先的信息，并于今年早些时候获得FDA批准，提供测量遗传健康风险的测试，如BRCA1/BRCA2。

当Helix的联合创始人之一陆复斌开始从事基因组学研究时，他很快就看到了这一潜力。

“对于患者和健康人来说，测序数据显然对每个人都有价值。基因组测序的价格从100美元到200美元不等，它以一种历史上从未有过的方式将我们带到了基因组医学。随着时间的推移，它将成为护理的标准，”卢说。

测试可能有许多用途，但它的有用性取决于个人。疾病控制中心和国立卫生研究院的网站提供了最有用的测试信息。但是在很大程度上，人们可以自己查找信息，或者向专家寻求帮助，比如基因咨询师。

买家要小心了。

基因检测的优势可能很吸引人，但随着基因检测领域的发展，也有一般的健康或娱乐检测，比如了解你的祖先，这些几乎没有医学应用。

保险往往会覆盖最有医疗用途、最直接的。这将包括罕见或单基因疾病的基因检测，如心肌病、遗传性癌症或癫痫。

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