亨廷顿舞蹈病首先出现血液和脑液改变

由伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一个简单的血液测试可以检测出亨廷顿病引起的最早变化，甚至在扫描可以检测出大脑中的任何迹象之前。

今天发表在《科学转化医学》(Scientific Translational Medicine)杂志上的这项研究是基于同一研究小组的最新证据，该研究发现，一种新的血液测试可以预测疾病的发病率，并跟踪携带导致无法治愈和死亡的基因的人的疾病进展。大脑紊乱。

在这项最新的研究中，该团队开发了一个工具包，用于指导血液和脑脊液中发现的两种亨廷顿病早期生物标志物的测量，这两种生物标志物被用于临床试验，以寻求亨廷顿病的第一种疾病改变治疗方法。

“许多患亨廷顿舞蹈症的人会在任何变化之前检测到所谓的前驱症状阶段，例如通过大脑扫描发现情绪或协调等微妙的迹象。我们发现，血液测试可以帮助识别早期神经退行性疾病患者。帮助我们进行药物的临床试验，以预防症状，”UCL亨廷顿舞蹈症中心和UCL神经病学研究所的主要作者埃德怀尔德博士说。

“我们惊讶地发现，甚至在大脑扫描中发现任何神经退行性疾病的证据之前，血液测试就可能显示出症状。”

研究人员警告说，血液测试对个体患者没有帮助。

“需要更多的研究来阐明这项测试的临床潜力。我们希望它可以帮助开发第一种减缓亨廷顿病的药物，如果它们可用，那么我们希望这种测试可以帮助指导何时开始治疗的决定。”Lauren Byrne(伦敦大学学院神经病学研究所)，第一作者。

亨廷顿舞蹈症是由一种已知的基因突变引起的，突变携带者的每个孩子都有50%的机会遗传这种疾病。虽然大多数有突变的人在30岁到50岁之间开始出现症状，但这种疾病的发作可以发生在任何年龄。

这项研究涉及40名亨廷顿氏病患者，他们处于疾病的不同阶段，20名基因突变但尚未被诊断为亨廷顿氏病的人，以及20名健康对照受试者，他们是通过国家神经和神经外科医院招募的。

研究人员收集了血浆和脑脊液(大脑)的样本，并测试了神经丝光(NfL)蛋白(通常是神经细胞损伤的产物)和突变亨廷顿蛋白(mHTT)蛋白的浓度。疾病。然后，他们将这些结果与临床测量结果进行比较，如MRI扫描的大脑体积，以及一些运动和认知测试。

他们发现血液中NfL的测量与所有临床测量密切相关。

研究小组使用这些数据来模拟每个人所处的疾病阶段或亨廷顿舞蹈症前期。根据他们的模型，通过与更大规模的患者队列进行比较，他们可以确定第一个可识别的变化是脑脊液中突变基因的数量，以及血液和脑脊液中的NfL。

研究人员表示，他们的发现对于临床试验至关重要，例如即将进行的试验，以确定药物RG6042(原名IONIS-HTTRx)是否可以减缓疾病的进展。

“我们生活在神经退行性疾病领域取得的令人难以置信的进展中，亨廷顿舞蹈症的研究为改变人们生活的干预措施铺平了道路。开发工具来跟踪生物和临床变化，并确定参与临床试验的候选人，对于此类试验的成功至关重要，”合著者Filipe Brogueira Rodrigues博士(伦敦大学学院神经病学研究所)说。

这项研究由伦敦大学学院神经病学研究所、医学图像计算中心和国家神经病学和神经外科医院的研究人员进行，并由英国医学研究委员会(MRC)、CHDI基金会、惠康公司、工程和物理科学研究委员会资助。(EPSRC)和霍夫曼罗氏，由伦敦医院生物医学研究中心、国家健康研究大学、英国痴呆症研究所和地平线2020框架计划支持。

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