隐性基因只解释了一小部分未确诊的发育障碍
“破译发育障碍”的研究发现,英伦三岛只有少量罕见且未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。威康桑格研究所的研究人员和他们的合作者估计,只有5%的患者继承了父母双方的基因突变,远低于以前的想法。这将指导研究,并能更好地了解未来怀孕的风险。
这项研究发表在《科学》杂志(2018年11月8日)上,同时还揭示了两种新的隐性遗传状况,这使得临床医生能够对涉及的家庭进行诊断,并帮助家庭在未来了解这些遗传问题。
每年有成千上万的婴儿出生,他们的基因构成不同,导致他们无法正常发育。这些孩子中的大多数都有智力障碍,他们中的许多人还有其他问题,如癫痫发作、自闭症和心脏缺陷。解读发育障碍(DDD)研究旨在为患有未知发育障碍的儿童找到诊断方法,并了解这些疾病的原因。
先前的工作估计,研究中多达一半的患者因一种新的突变而紊乱,这种突变只存在于父母一方的卵子或精子中,而不存在于父母的其他细胞中。然而,还不清楚有多少其他疾病是由隐性基因引起的——患者需要在父母的同一基因中遗传破坏性的基因变异才能致病。
作为DDD研究的一部分,研究人员与临床医生合作,对大约5500名患有这些罕见发育障碍的患者的基因进行了测序。他们创造了一种分析数据的新方法,以识别已知或未发现基因中的隐藏原因。令人惊讶的是,他们发现隐性突变只能解释疾病的一小部分。
来自惠康桑格研究所的论文第一作者希拉里马丁博士说:“这项研究是对罕见发育障碍隐性原因患者比例的首次无偏估计。我们发现,在我们的研究中,只有大约5%的患者患有远低于预期的隐性基因引起的疾病,这意味着可能存在其他我们尚未了解的机制。我们的研究结果最终可能会为未确诊的家庭带来更好的个性化风险预测,并考虑再生一个孩子。”
不同类型的遗传原因给未来的孩子带来不同的风险,所以信息是关键。有新突变的家庭只生有进一步发育障碍的孩子的风险非常低。相反,有隐性突变的父母有25%的几率,他们的任何一个孩子都会遗传两个受损的基因副本,患上这种疾病。
这项研究发现了两个新的导致发育障碍的隐性基因。这项发现产生的新诊断将为相关家庭提供解释,并帮助临床医生了解这些疾病,并在任何新患者中识别它们。
在威康桑格研究所开展这项工作的论文的高级作者杰夫巴雷特博士说:“对于家庭来说,找出儿童发育障碍的原因非常重要。受这两种新疾病影响的家庭将能够相互联系和支持,诊断有助于指导可能的治疗。诊断还为这些孩子的父母提供了产前检查的可能性,以检查他们未来的怀孕情况。”
这项研究表明,新突变和隐性基因约占研究患者的55%,其中近一半的发病机制尚未发现。
来自威康桑格研究所的解密发育障碍项目负责人马修赫尔斯博士说:“这项研究只有在有许多患者和与我们合作的专业临床医生的情况下才有可能,它表明很少有患者患有隐性罕见发育疾病的原因。这表明,对于许多患者来说,可能涉及更复杂的遗传机制。这些结果将使我们能够瞄准我们的研究目标,最大限度地增加我们研究中的患者数量,并帮助他们和他们的家人接受诊断。他们需要它。”
发展性残疾的解释研究
解读发育障碍(DDD)研究旨在促进发育障碍儿童的临床遗传学实践。2010年至2015年间,儿童被招募参与研究。
DDD研究将不再招募新患者。如果您的孩子患有未确诊的发育障碍,请咨询您的儿科医生或全科医生,进行最合适的检查或转介到其他研究。
DDD团队绝对致力于在未来五年内分析和重新分析被研究家庭的所有基因组数据,以便为尽可能多的儿童找到诊断方法。
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