发现多动症首个风险基因

由丹麦iPSYCH项目、哈佛大学和麻省理工学院、麻省总医院、纽约州立大学商州医学院和精神病基因组学联盟的研究人员领导的一项重要国际合作首次确定了增加多动症风险的基因变异。这一新发现为ADHD背后的生物学提供了新的视角。

我们的基因对于精神疾病的发展非常重要，包括多动症，其中遗传因素可以捕获高达75%的风险。到目前为止，对这些基因的研究还没有明确的结果。精神病学基因组学联合会的研究人员比较了20，000多名多动症患者和35，000名非多动症患者的整个基因组的基因变异，发现了12个具有特定基因变异的人比那些人患多动症的风险更高的地方。没有变化。

这项研究的结果刚刚发表在科学杂志《自然遗传学》上。

“大量的数据使我们能够首次在基因组中找到多动症患者从健康人群中脱颖而出的位置。寻找多动症这种遗传风险变异已经进行了几十年，却没有得到可靠的结果。这一次，我们实际上大大扩展了研究对象的数量，并增加了我们获得重大结论性结果的能力。特别是，我们在丹麦的iPSYCH队列中包括了代表超过三分之二国际研究样本总数的大量人员，”奥胡斯大学的Ditte Demontis教授说。

她和马萨诸塞州总医院的雷蒙德沃尔特斯是这项研究的主要作者。他是精神病基因组学联盟多动症小组的成员，这是一个国际研究人员联盟，致力于揭示导致多动症的遗传因素。

这些基因发现为ADHD背后的生物学提供了新的见解。例如，一些基因对脑细胞如何相互交流很重要，而另一些基因对语言和学习等认知功能非常重要。

“总的来说，结果表明风险变异通常可以调节基因表达的程度，受影响的基因主要在大脑中表达，”Demontis教授解释道。

同样的基因可以影响健康人的冲动。

在这项研究中，研究人员还将新结果与在普通人群中持续测量ADHD行为的遗传研究结果进行了比较。研究人员发现，导致ADHD诊断的相同基因变异也可以影响普通人群的注意力不集中和冲动。

“因此，风险差异在人群中普遍存在。奥胡斯大学的andersbrglum教授说：“你的风险变异越多，你患多动症的倾向就越大，患多动症的风险也就越大。”他是iPSYCH的研究主任，也是SUNY上州医科大学Stephen Faraone教授和麻省总医院和布罗德研究所Benjamin Neale教授的主要研究人员之一。

“我们还研究了与其他疾病和特征的基因重叠。通过这个，我们发现多动症和受教育程度有很强的负相关关系。这意味着平均来说增加多动症风险的基因变异也会对教育系统的表现产生负面影响。普通人群携带这些变异，但没有多动症，”迪特德蒙蒂斯说。

相反，研究发现，多动症与肥胖、身体质量指数增加和二型糖尿病呈正相关，这意味着增加多动症风险的变异也会增加超重和二型糖尿病的风险。

“这些发现和结果也强调了合作在促进发现中的重要性。只有通过数据共享和合作，我们才能找到这些基因组区域，”Benjamin Neale博士解释道。

“这些新发现意味着，经过多年的研究，现在我们终于有了强大的基因发现，可以告知潜在的生物学和遗传学在与ADHD共病的疾病和特征中的作用。此外，研究是进一步研究多动症的重要基础。现在我们可以专注于我们的研究，因此我们可以更深入地了解风险基因如何影响多动症的发展，目的是最终为多动症患者提供更好的帮助，”andersbrglum。

“我们已经为未来的工作奠定了基础，这项工作将阐明遗传风险如何与环境风险结合在一起，导致多动症。当这个问题聚集在一起时，研究人员将能够改善多动症的诊断和治疗，”斯蒂芬法拉恩教授说。

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