新的计算方法可以促进精准医疗

科学家设计了一种新的计算方法，可以揭示体内大量混合细胞中的遗传模式。

发表在eLife杂志上的这一发现将有助于识别包括癌症在内的各种疾病的基因表达模式。科学家通过测试取自老鼠睾丸的组织制造了这个配方。因此，他们对不明原因不育男性的活检进行了同样的分析。

“很少有研究试图通过比较患者和健康对照者的单细胞表达测量来寻找任何疾病的原因。我们想证明我们可以理解这种数据，并确定不明原因不孕症患者的具体缺陷，”合著者唐纳德康拉德博士说，他是俄勒冈健康和科学大学俄勒冈国家灵长类动物研究中心的副教授兼遗传系主任。

牛津大学的西蒙迈尔斯博士也是一名高级合作者。

康拉德说，他预计新方法将推动精确医学的发展，其中个性化治疗可以应用于每个患者基因读数的具体细微差别。

科学家通过应用牛津大学最近开发的一种方法取得了突破，这种方法可以从大量的单个细胞中获得基因表达数据，甚至包括微小的组织活检。这种方法被称为数组稀疏分解或SDA。

作者写道：“SDA不是细胞群的集群，而是包含表达共变基因组的组件的识别。”

在这项新的研究中，这种方法被应用于取自五系小鼠睾丸的57600个个体细胞：四个细胞有已知的基因突变，导致精子产生缺陷，另一个没有遗传不育的迹象。研究人员想知道，是否有可能根据单个细胞的RNA或RNA表达的基因差异导致的生理特征变异，对这个庞大的数据集进行分类。

研究人员发现，他们可以消除统计噪声，并将数千个细胞分成46个基因群。

“这是一种数据简化方法，使我们能够识别在细胞亚群中活动上下移动的基因组，”康拉德说。“我们真正在做的是建立一本字典来描述基因在单细胞水平上是如何变化的。”

这项工作将立即应用于男性不育症。

不孕症影响着世界上0.5%到1%的男性人口。目前治疗男性不育的措施包括集中处理精子缺陷，包括体外受精。然而，这些技术并不适用于所有情况。

康拉德说，“我们正在讨论你不能开始使用精子的问题。”

这项新技术可以为诊断特定的基因缺陷开辟新的机会，然后通过新的基因编辑工具(如CRISPR)进行纠正。明确具体病因将是对现有男性不育诊断技术水平的一大进步，相当于睾丸组织活检的描述性分析。

“CRISPR提供的机会结合这种诊断实际上是天上掉馅饼，”康拉德说。

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