灵长类动物和其他哺乳动物有什么区别?
奥塔哥大学的研究人员通过研究罕见的发育性大脑疾病,发现了一种可以区分灵长类动物——类人猿和人类——与其他哺乳动物的基因。
亚当奥尼尔(Adam O'Neill)博士作为他在奥塔哥大学攻读博士学位的一部分,在斯蒂芬罗伯逊(Stephen Robertson)教授的指导下进行研究,发现PLEKHG6基因在促进灵长类动物大脑发育方面与其他物种有不同的特点。
“从广义上讲,这种基因可以被认为是使我们人类具有神经学意义的遗传因素之一,”奥尼尔博士解释说,他现在在德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学生理基因组学部门工作。
罗伯逊教授说,这项研究刚刚发表在国际期刊《细胞报告》上。它旨在解决人类必须拥有的基因,这些基因使我们的大脑在某些方面比其他动物更大,功能更好。然而,复杂性的增加可能是有代价的,这可能会使人类容易患上一整套神经或精神疾病。
“这些基因很难找到,但我们研究了一种叫做室周结节性异位的大脑畸形儿童的方法,我们发现儿童的‘受损’基因组元素具有这种灵长类动物特有的遗传因子的属性,”他解释道。在这种特殊情况下,发育中的大脑中的一些神经元未能占据正确的位置,导致各种症状,包括癫痫和发育迟缓。
奥尼尔博士和他在德国马克斯普朗克精神病学研究所的研究合作者随后开始测试这种基因驱动灵长类动物特有的大脑发育的想法。通过研究人类在文化中的“迷你大脑”,一种新颖的方法被用来发现一些惊人的数据。现在,皮肤细胞可以通过一系列遗传技术进行转化,这样它们就可以在实验室的培养中被触发形成微小的类似大脑的结构。
他们的研究结果表明,禁用这种基因成分(PLEKHG6)的特定遗传变化会改变其支持发育中大脑中专门干细胞生长和增殖的能力。此外,在大脑发育的最初几周,这些细胞中的一些未能迁移到生长中的“小脑”中的正确位置。
罗伯逊教授表示,一段时间以来,人们已经知道这些干细胞在灵长类/人类和其他动物之间的行为不同,但如何知道哪些基因调节这些差异一直是个谜。
“亚当的成就一直表明,PLEKHG6基因的这种特定成分是人类在进化过程中最近‘获得’的一种调节因子,使其大脑变得‘特殊’。”
奥尼尔博士表示,我们的基因组中几乎没有具有灵长类特征的遗传因子,因此这一发现增加了一个非常短的列表,列出了至少在某种意义上使我们成为人类的遗传因子。
“这样的理解使我们能够更好地理解大脑如何构建自己——知识将增加我们设计修复受损大脑的策略的能力,尤其是在婴儿期早期仍有大量干细胞的情况下,”奥尼尔博士说。
这项工作也有助于提供更多关于导致这种特殊类型大脑畸形的基因列表的信息。
“就我个人而言,我也认为它确实强调了它如何在微妙和微小的差异上将我们与其他动物区分开来。我们的人类中心主义可能要温和得多,”奥尼尔博士说。
这项工作得到了新西兰Curekids和健康研究委员会的支持。
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