研究发现突变与家族性胰腺癌相关

波士顿-胰腺癌是最致命的癌症之一，治疗方法有限。它通常伴有预后特别差，因为它直到晚期都没有症状，并且可以抵抗许多抗癌疗法。鉴定参与其发展的基因可能导致早期诊断和改善治疗。

现在，由马萨诸塞州总医院(MGH)、布莱根妇女医院和达纳法伯癌症研究所的研究人员领导的研究小组发现，特定基因的突变与遗传性胰腺癌有关。该小组还发现了这些突变可能导致肿瘤发展的机制。

在他们发表在《自然遗传学》上的研究中，研究人员对成员患有胰腺癌的多个家庭的基因组进行了测序。揭示了RAS癌基因家族样3(RABL3)基因成员突变。

为了评估这种基因突变的影响，研究人员对斑马鱼进行了总结。这个模型为研究新发现的基因突变对癌症风险的影响提供了大量的人。变异的鱼患癌症的速度更快，频率更高。

其他研究表明，RABL3表达的蛋白与RAS信号通路的成分相互作用，与各种形式的癌症和其他疾病有关。由于在大多数胰腺癌中发现RAS途径的异常信号转导，研究RABL3如何影响RAS途径可以为靶向治疗提供新的策略。

“这项工作是‘床边对鱼缸和背部’的一个主要例子。我们从病人的故事和他们的家族病史开始，用遗传学的方法来确定基因突变。然后，我们确认最终在斑马鱼模型中找到新的诊断测试和潜在治疗方法的目标。”资深作者Wolfram Goessling博士，医学博士，MGH胃肠病学主任。

这项研究的主要作者萨哈尔尼西姆博士是达纳法伯癌症研究所和布莱根妇女医院的癌症遗传学家和胃肠病学家。这项研究的结果也可能为其他胰腺癌多发家庭提供解释。“更广泛地说，这项工作凸显了研究和理解罕见家族综合征的力量：从一个家族中，我们可能会获得关于胰腺癌病因的有价值的线索，我们如何预防或早期发现它，以及我们如何更好地有效治疗它，”Nisim说。

这种基因突变的检测，特别是对于有强烈胰腺癌家族史的个体，在未来可能是必要的。此外，根据他们的胰腺癌是否与这种或其他基因突变有关，其他研究可能会揭示患者对不同治疗的反应程度。

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