在狗中发现重要的癫痫基因

一项合作研究首次描述了犬的新型肌阵挛癫痫综合征，并在DIRAS1基因中找到了其遗传原因。受影响的狗在幼年时(平均6个月)有肌阵挛性癫痫发作，通常在休息时发作。有些狗的癫痫发作可以由光引发。

一个新的人类肌阵挛性癫痫候选基因

赫尔辛基大学狗基因研究小组的汉尼斯洛希教授表示，犬肌阵挛性癫痫在许多方面与人类青少年肌阵挛综合征相似，因此这项研究对跨物种癫痫研究具有重要意义。

肌阵挛性癫痫是人类最常见的癫痫形式之一。狗的发现不仅有助于诊断，也为了解该病的病理生理提供了新的突破点。已鉴定的DIRAS1基因可能在脑内胆碱能传递中发挥作用，并为癫痫治疗的发展提供了新的靶点。

我们发现了一个新的癫痫基因DIRAS1，这个基因以前没有和任何神经系统疾病相关。到目前为止，这个基因的特征很差，但一些研究表明，它可能在胆碱能神经传递中发挥作用，这可能是肌阵挛癫痫的一个高度相关的途径，这项研究的共同第一作者MSc Sarviaho解释道。

肌阵挛性癫痫的遗传背景尚不清楚。我们的研究提供了一个新的候选基因，这有助于在未来的研究中进一步表征潜在的病理生理学。该研究的高级作者Lohi教授得出结论，这对于开发新的治疗方案非常重要。

当正在进行的研究中寻求新的治疗选择时，受影响的狗继续作为临床前模型。

基因检测有助于生殖和诊断。

结果对兽医诊断和育种计划有影响。

MSc Sarviaho说：我们筛选了600多只罗得西亚脊背犬和大约1000只其他品种的癫痫狗，发现DIRAS1缺乏症是罗得西亚脊背犬中青少年肌阵挛癫痫特有的。

在基因测试的帮助下，兽医可以诊断犬患者的这种特定癫痫，而育种者将能够识别携带者并修改育种计划，以避免未来受影响的小狗。来自慕尼黑大学的dvmfranziskaweilnder表示，该品种的狗中约有15%携带DIRAS1突变，欧洲和其他地区的狗都受到影响。

对于癫痫研究，狗不再需要镇静剂。

为了表征临床特征，研究人员采用了一种新的无线视频脑电图记录方法。这允许在未捕获的狗癫痫发作之前、期间和之后实时监测电事件。

电极的所有电线都连接到狗背上的小型便携式设备，该设备将数据直接传输到我们的计算机。因此，狗可以自由移动，我们可以一次性记录脑电图，菲奥娜詹姆斯教授解释道。

她在加拿大安大略省圭尔夫大学开发了这种方法。

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