科学家开发了一种新的先天性巨结肠小鼠模型

大约每5000个婴儿中就有一个出生在没有肠神经元的远端结肠，这导致了先天性巨结肠症。由于缺乏神经元，肠道内容物无法正常通过，导致便秘和结肠肿大。

这种疾病通过手术切除受影响的肠道来治疗，但患者仍然有患小肠结肠炎或肠道炎症的高风险。这是先天性巨结肠的主要致命并发症。

大约一半的先天性巨结肠是由一种叫做RET的基因突变引起的。RET是一种受体，一种大的蛋白质分子，位于细胞表面，接收来自其他细胞的信号。在发育过程中，由两种称为GDNF和GFR1的蛋白质形成的复合物与RET结合，并激活肠神经元正常发育所需的信号转导。

为了开发新的治疗方法，疾病的动物模型通常是先决条件。由副教授Jaan-Olle Andressoo领导的这项工作描述了第一个可行的先天性巨结肠和小肠结肠炎小鼠模型的产生和特征。GDNF/GFRa1/RET信号转导缺陷代表了大多数患者。

这是重要的，因为迄今为止，用于先天性巨结肠症动物研究的模型系统代表了先天性巨结肠症的少数基因突变。

使用新的小鼠模型，赫尔辛基大学的科学家现在可以了解更多关于小肠结肠炎事件的年表。他们发现，产生粘蛋白的杯状细胞是一种特殊类型的细胞，负责润滑肠道内表面，可能是预防性治疗的潜在目标。

科学家还得出结论，GFR1表达的减少可能导致先天性巨结肠的易感性。新的小鼠模型将被用作一种有用的工具，以增强对疾病的理解和未来治疗的定义。

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