83种先前未知的影响身体特征的基因变异

或者两米以上或者只是中等大小：为什么有些人保持矮小，而有些人成长为巨人？研究人员现在重新检查了人类规模增长背后的遗传因素。他们发现了83种影响身体特征的未知基因变异。该结果为人类发展提供了新的见解，但它也是基于许多遗传特征的人类特征的示范性研究。

有一点从一开始就是显而易见的——体型不仅与饮食、环境有关，还与遗传条件有关：父母将体型遗传给子女，整个族群都以体型不同的人为特征。从以往的研究中还得知，体型不仅仅是基于“体型基因”，还有非常广泛的遗传基础。许多似乎与此有关的基因已经被识别出来。然而，这些基因的变体仅在毫米范围内具有统计尺寸效应。“身体如何从一个小婴儿长到成人的三到四倍，为什么我们中的一些人比其他人高半米多一点，

研究70万个对象。

为了了解更多的情况，他和他的同事们对体型的遗传原因进行了迄今为止最全面的研究。结果基于对全世界约70万人基因组的分析，确定了体质特征。因此，研究人员可以使用统计方法将一些遗传特征与高特征联系起来。

总而言之，科学家发现有83种基因变异与体型的发育有关。一些变化导致两厘米的统计尺寸差异。其中许多发生在遗传因素中，已知遗传因素与生长过程有关。这项研究也引起了人们对新基因的关注。

“我们的结果意味着我们现在知道大约四分之一的遗传因素涉及体型发育，”伍德说。具体来说，研究人员研究了一种名为STC2的基因的特殊性，该基因负责计算尺寸变化，最高达2厘米。结果显示，这些基因变异增加了血液生长因子。

“尽管我们发现的新基因变异在人群中很罕见，但它们对人体尺寸的巨大影响为人类骨骼生长提供了重要的见解，”伦敦玛丽女王大学的合著者帕诺斯德卢卡斯说。“现在确定的基因可以帮助预测某些生长障碍的风险。有一天，我们可以利用这一知识开发一种精确的医疗方法来管理生长障碍，”德卢卡说。

根据研究人员的说法，研究身体大小的遗传基础也应该作为一个例子。它提供了基于许多基因的其他人类特征的原因的一般信息。合著者、蒙特利尔大学的Guillaume Lettre解释说：“在我们的研究中，我们使用大小作为一种容易识别的物理特征，来理解DNA中的信息如何导致人与人之间的差异。一种想法是，如果我们知道人类的伟大遗传学，那么也许我们也可以在其他地方使用这些知识：开发遗传工具来预测其他特征或患某些疾病的风险，”莱特说。

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