基因缺陷的疾病有哪些 什么是多基因遗传病

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从医学的角度看,唇腭裂是一种常染色体隐性多基因遗传疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。怀孕期间胎儿出现脑积水,这也是这种疾病的一种,它是由遗传基础和环境因素共同引起的多基因遗传病。还有一种疾病是慢性荨麻疹,主要表现为遗传的过敏体质。

目前,医学上已找到了很多种,但也有一些未知的多基因遗传病。这个疾病对胎儿会有一定的影响,同时也成了准妈妈们的噩梦,想要治疗,那就必须对疾病有所了解,那么究竟什么是多基因遗传病呢?

腭裂

嘴唇裂是一种常染色体隐性遗传疾病。举例来说,由于维生素A、维他命B2、叶酸等缺乏营养、病毒感染,如风疹病毒等;孕妇在精神紧张或受伤后,可能会出现由压力反应引起的内分泌变化,特别是肾上腺皮质激素的改变,会导致胎儿唇腭裂的发生。尽管外貌正常,但父母都有致病基因。此外,由于环境因素的影响,她们的子女也可能患唇腭裂。多基因遗传病的发生通常是遗传因素和环境因素共同作用的结果。因为目前遗传因素是不可改变的,环境因素也是不容忽视的。

胎儿脑积水的妊娠

胎儿脑积水属于多基因遗传性疾病,属于神经管缺陷。胎儿期不可治疗,只可出生后进行治疗。多基因遗传病与胎儿脑积水的遗传基础及环境因素有关。而遗传因子比环境因子的影响更大。遗传性因素主要是多基因的协同作用:环境因素包括感染、药物、毒素等;感染包括火器(即巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒)。手术治疗脑积水的方法主要有两种:一种是脑脊液分流手术,通过引流管将脑室系统与腹腔、胸腔或大血管相连,将多余的脑脊液转移至其他体腔吸收;内窥镜手术,全面观察脑室系统,疏通阻塞部位,手术创伤小。

慢性荨麻疹

大部分慢性荨麻疹患者具有遗传性缺陷。有研究表明,慢性荨麻疹多为以遗传性过敏性体质为特征的多基因遗传病。受多种外界致敏因素的影响,导致免疫系统功能紊乱。值得注意的是,慢性荨麻疹并非免疫功能低下,而是一种免疫功能障碍。

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