苯丙酮尿症的症状及临床表现 苯丙酮尿症是什么病严重吗

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1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其原因是苯丙氨酸代谢途径中存在酶缺陷,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸产生,从而大量排出,这是先天代谢性疾病的一种。那苯丙酮尿症有没有严重的疾病?以下是一起来看看吧。

2、苯丙酮尿症是什么病

3、苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,是因为孩子体内缺乏一种酶,使身体内苯丙氨酸、酮酸等物质发生代谢紊乱,从而大量地从尿中排出,孩子的尿里会有老鼠尿的味道。

4、苯丙酮尿症严重吗

5、苯丙酮尿症多见于孩子,得了苯丙酮尿症还是比较严重的。由于安非他明在人体内大量积聚,会导致孩子智力低下,有些孩子出现惊厥症状。因为苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,所以人体毛发、皮肤和黑色眼珠的颜色就会变浅,因此色素细胞中黑色素减少。

6、苯丙酮尿症的治疗方法

7、苯丙酮尿症虽然比较严重,但还是可以治愈的。在治疗方面主要是饮食治疗,药物治疗为辅助,在医生的指导下给孩子服用含有BH4的药物,同时也可以服用含有药物的治疗奶粉。孩子平时要多吃牛初乳、胡萝卜等食物,有助于孩子病情康复。孩子可多吃一些苯丙氨酸含量低的奶粉和蛋白粉,对孩子的病情有比较理想的治疗效果。

8、上述就是对苯丙酮尿症是什么病比较严重的回答。苯丙酮尿症的诊断和治疗应尽早进行,可避免智力低下的发生。目前我国新生儿中,苯丙酮尿症已免费筛查。愿本文的回答能对你有所帮助,祝你身体健康,生活愉快。

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