自毁容貌综合症名词解释 自毁容貌综合症

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1、自毁性面容综合征的临床表现,一般是在生后2~3个月逐渐出现手足舞蹈症,2~3岁开始会自发性咬伤口唇、舌、手指、前臂等,常因咬伤疼痛而哭闹不安,有时有咬人咬物行为。

2、 病人出现智力低下、生长迟缓、运动障碍、小头症、脑麻痹,部分病人有癫痫发作,部分病人出现尿频、血、尿中尿酸升高。

3、 HGPRT完全缺失者,发病早,进展快,在儿童期并发痛风病患者,可发生各种关节损害,可累及多个关节,以足痛风最为常见。

4、 大约一半病人的肢关节有痛风石,可以导致关节僵直,甚至被迫卧床。

5、 常常是因为感染或肾衰竭而死于早熟之前,所以成人得此病是非常少见的。

6、 病人可以活到20岁以上,最后大多死于感染和肾衰。

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