小胖威利综合症 小胖威利综合征是什么

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小胖威利综合征,医学上称为普瑞德-威利综合征(Prader-Willi综合征),是一种15号染色体异常的遗传性疾病,临床上主要表现为体貌改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。

1、形态特征:出生时或随年龄增长,逐渐呈现特殊面容,包括长颅、额头窄、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、高腭弓、窄鼻梁、低耳位,部分幼儿可有手掌、手背肿胀及锥形手指。患儿皮肤白皙、薄而无弹性,眼睛巩膜、毛发颜色偏淡;

2、肌张力障碍:肌张力低下是其普遍特征,在胎儿期可引起胎位异常,增加分娩意外及剖宫产率。出生后活动少,嗜睡,哭声弱,反应迟钝。由于吮吸无力,在新生儿及婴儿期喂养困难,往往需要特殊的辅助喂养;

3、发育障碍:由于喂养困难,早期可能导致生长迟缓或停滞;大多数患儿生长激素缺乏,学龄期身高增长缓慢,加上青春期没有身高突增,普遍存在身材矮小;

4、性腺发育异常:表现为出生时外生殖器发育不全,男婴阴囊发育不全,阴囊小、褶皱少、着色浅,以及隐睾、小阴茎、女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良等;部分肾上腺功能早现,如阴毛早现、腋毛早现等,也有少部分出现性早熟;青春期发育延迟、不孕不育不育、原发性闭经、月经稀发等。

另外,还存在睡眠障碍、神经系统异常(感觉异常,痛阈高,呕吐反射减低)、心理运动发育异常(学龄期可能严重学习困难、语言发育落后)、骨骼系统异常(如有部分患者出现脊柱侧弯、骨质疏松等)、斜视、反复呼吸道感染等症状。患儿应尽早给予确诊患儿的对症支持和综合治疗,改善患儿预后,提高生活质量。

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