遗传代谢病检查多久出结果 遗传代谢病如何检查

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遗传代谢病的诊断依赖于各种实验室检查。依据临床特征及病史,由简到繁,由初筛到精确筛选,选择相应的实验检查。

1、尿检验

(1)尿液的颜色和气味:一些代谢产物会从尿液中大量排出,使尿液呈现特殊的颜色和气味。尿呈蓝色,如尿蓝母;尿黑酸呈蓝色-棕色;卟啉呈红色。正如前面提到的,特殊的尿液气味更具暗示作用(表8-2)。

(2)尿还原试验:可以检测到半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸尿液中的还原物质,为下一步的检查选择提供帮助。

(3)三氯化铁试验、二硝基苯肼(DNPH)试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验是尿液筛查试验常用的方法。

2、血糖、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等都是血液生化检测项目。

3、氨基酸分析可检测血、尿的氨基酸含量,指征为:

(1)已有家族诊断为代谢病遗传或类似症状的家族患者;

(2)被怀疑患有氨基酸、有机酸代谢缺陷(包括代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐减少、尿路结石等);

(3)无法解释的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);

(4)食疗监测疾病。

4、人体中的有机酸主要来源于碳水化合物,主要有:脂肪酸、氨基酸代谢、饮食、药物等,有机酸主要通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,其中以尿液中最常用。它的指征与氨基酸分析大致相同:

(1)病因不明的代谢异常;

(2)怀疑是有机酸或氨基酸病;

(3)脂肪酸代谢与能量代谢异常

(4)肝大、黄疸等不明原因;

(5)无法解释的神经肌肉疾病;

(6)多种进行性损伤等。

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