研究表明非洲遗传变异复杂多样

这项由六位Wits研究人员参与的研究表明，这些新发现的变异主要是在新采样的民族语言群体中发现的。研究人员为与病毒免疫，DNA修复和代谢相关的62个以前未报道的基因中及其周围的自然选择找到了新的证据

他们观察到种群内部和种群之间祖先混合的复杂模式，同时有证据表明来自赞比亚的种群可能是讲班图语种群扩展路线上的中间地点。

这些发现改善了对跨大陆迁移的当前理解，并将对人类疾病和基因流的反应确定为人口变异的重要决定因素。

这项研究为非洲基因组数据提供了新的主要来源，它展示了非洲遗传变异的复杂性和多样性，并将为今后几十年的研究提供支持。

非洲是遗传多样性最大的大陆，这项研究表明非洲基因组数据对于推动科学和健康研究的重要性。这是纠正现有研究数据中现有偏见的重要一步，这种偏见阻碍了对非洲健康问题的研究并缩小了全球研究的范围。”

威特沃特斯兰德大学和国家卫生实验室服务部健康科学学院人类遗传学研究高级作者，副教授ZanéLombard

伦巴底与美国得克萨斯州贝勒医学院的尼尔·汉查德博士以及美国马里兰州国家人类基因组研究所的阿德鲍瓦莱·阿德耶莫博士共同领导了由非洲人类遗传与健康协会(H3Africa)主持的这项研究。

促成这项工作的H3Africa联盟成员包括来自非洲24个机构的人员，包括Wits大学健康科学学院的悉尼布伦纳分子生物科学研究所(SBIMB)。

SBIMB的Ananyo Choudhury博士，Dhriti Sengupta博士，Scott Hazelhurst教授和Shaun Aron先生主持了分析并撰写了论文，而SBIMB的主任MichèleRamsay教授参与了研究设计的制定，并且是主要研究者，为此提供了样品大规模测序工作。

426名个人，13个非洲国家和50个民族语言群体

该研究发现这些基因组之间的基因组多样性非常广泛，每个民族语言群体都拥有数千种独特的遗传变异。

不仅来自同一地理区域的人口，甚至来自同一国家的人口，它们之间的差异都很大，这反映出整个非洲的悠久历史和丰富的基因组多样性。

该研究的第一作者，SBIMB的高级科学家Choudhury说：“我们使用了多种计算技术来深入了解人口史，环境适应性以及这些基因组对疾病的易感性。”

“我们能够在这些基因组中发现300万个新的变异体。这是在与公共仓库中的1000多个非洲基因组进行比较之后，表明通过对非洲人口进行测序发现新的遗传变异体的潜力仍远未达到饱和状态。”

东非向尼日利亚迁移的50多代人的第一个证据

除了为非洲人群中观察到的大量新颖变异做出贡献外，该研究还纳入了以前尚未研究的人口群体，这使科学家们可以为该大陆上既定的历史互动和移民事件的拼图添加拼图。

这项研究的人口遗传学组成部分首席分析师兼讲师Shaun Aron先生说：“在我们的研究中纳入了新的非洲基因组，这有力地支持了赞比亚成为班图族迁往非洲大陆南部和东部的中间地点。”在SBIMB中。

通过查明大量的东非血统，特别是来自尼日利亚中部民族语言学团体贝罗姆的乍得的尼洛·撒哈拉人，证明了支持1500至2000年前从东非运动到尼日利亚中部的证据。

阿隆说：“这凸显了非洲大陆人民的复杂历史运动，甚至近距离的非洲群体的多样性。”

病毒感染可能会影响基因组差异

研究人员发现了超过100个可能是自然选择的基因组区域。其中相当一部分与免疫相关基因有关。

自然选择-“自然选择”-来自查尔斯·达尔文的作品，在优胜劣汰中得以生存。这意味着当个体暴露于某些环境因素(饮食，病毒感染等)时，某些基因变异可能会给在基因组中携带它们的人类生存带来更多优势。

“虽然长期以来人们一直积极选择能够抵抗疟疾和昏睡病等昆虫传播疾病的基因，但我们的研究表明，其他病毒感染也可以通过改变基因频率来帮助改变人与群体之间的基因组差异这会影响个人的疾病易感性。” SBIMB的Dhriti Sengupta博士说，他也是首席分析师之一。

同样，整个大陆的选择信号也不相同。Sengupta说：“非洲大陆不同地区之间的选择信号存在明显差异，这表明大规模的本地适应可能伴随着人口向新地区的迁移，并因此暴露于新的饮食和病原体中。”

选择信号是基因组的一部分，可为我们提供签名(信号)，表明基因组的特定部分在某个时刻处于选择压力之下。

非洲获得精密医学的机会

这篇论文的资深作者，Wits的人类遗传学系副教授Lombard表示：“研究结果具有广泛的相关性，从人口遗传学研究人类历史和迁徙到临床研究到特定变异对人类遗传学的影响。健康状况”。

立即采取的下一步措施包括进一步检查最初的发现并利用数据来代表更多的非洲人口。

研究人员希望他们的工作将导致人们对非洲大陆未分类的基因组变异的程度有更广泛的认识，并且需要继续将非洲许多不同群体纳入基因组学研究中。

伦巴德说：“从包括非洲在内的所有全球人口中添加基因组数据，对于确保每个人都能从精密医学所提供的健康进步中受益至关重要。” 精密医学-或“个性化”医学-指考虑到每个人的基因，环境和生活方式的个体差异而进行的疾病治疗和预防。

该研究是提高非洲基因组学研究能力的一个重要里程碑。与过去十年的总体趋势不同，该数据不是在其他地方进行分析，而是主要由使用本地计算工具的非洲当地研究人员进行。

像这样的研究突出了在Wits和南非的大型数据项目中计算基础架构和存储容量的重要性。

Wits生物信息学总监Scott Hazelhurst教授建立和管理的Wits计算集群等基础设施对于支持基因组学研究和发展非洲数据集至关重要。他说：“诸如H3Africa联盟之类的倡议为在非洲促进和鼓励合作研究奠定了基础，这使得此类研究成为可能。”

SBIMB主任MichèleRamsay教授说：“从某种意义上说，这项研究宣布了非洲大陆上大规模基因组学研究的基础设施和分析技能的可用性。”

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