罕见病有哪些（罕见病有哪些）

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1.白化病，白化病是基因突变导致黑色素生成缺陷而引起的一系列综合征。

2.肢端肥大症，肢端肥大症是由于下丘脑和垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。

3.特发性肺动脉高压。

4.苯丙酮尿症。

5.线粒体疾病。

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