人群遗传筛选可有效识别遗传性疾病风险增加

内华达州里诺市(2020年7月27日)-在今日发表在《自然医学》杂志上的一项新研究中，“健康内华达计划”背后的研究人员建议，基于社区的基因筛查有可能有效地识别可能处于高风险人群中对于三种常见的遗传遗传病，已知会导致多种形式的癌症并增加患心脏病或中风的风险。

2018年，``健康内华达州项目®''(最大的基于社区的人口健康研究结合了遗传，临床，环境和社会数据)开始通知具有某些遗传变异的自愿参加研究的参与者，这些变异易使他们进入疾病控制与预防中心( CDC)方法1的遗传条件。该研究的重点是确定这些疾病的携带者，其中包括遗传性乳腺癌和卵巢癌，林奇综合症和家族性高胆固醇血症，因为它们是最常见的疾病，早期发现和治疗可以显着降低发病率和死亡率。

来自将近27,000名研究参与者的初步结果表明，以前在临床环境中并未发现90%的CDC Tier 1遗传疾病携带者。作者得出的结论是，人群遗传学筛查将确定在常规护理期间未发现的高风险携带者。

约瑟夫·格里姆斯基(Joseph Grzymski)解释说：“我们的首要目标是将可行的健康数据反馈给研究参与者，并了解对CDC 1级基因组状况进行广泛人群筛查是否是识别高危人群的实用工具。” ，是内华达健康项目®的首席研究员，沙漠研究所(DRI)的研究教授，Renown Health的首席科学官以及该研究的主要作者。

“现在，这样做已经两年了，很明显，用于检测个人风险的临床指南过于狭窄，错过了太多风险人群。”

在Grzymski的研究小组研究的26,906名“健康内华达州健康计划”参与者中，有358名(1.33%)是CDC 1级疾病的携带者。但是，只有25%的个体符合基因筛查的临床指南。此外，超过20%的携带者已经诊断出与其潜在遗传状况有关的疾病。

Helix的共同创始人兼首席科学官，该论文的高级合著者James Lu补充说：“我们现在可以在人群规模上进行临床级基因筛查。”研究。“这项研究证明了这样做的潜在影响。通过更广泛地利用基因筛查，我们可以帮助数百万不知道自己面临着高度可操作的遗传病风险增加的美国人采取行动。”

最值得注意的是，该研究发现，在273位参与者中，他们是CDC 1级遗传病的携带者，并且具有临床记录信息，只有22个人对他们的潜在遗传病有任何先前的怀疑。

“我们将首次在个人层面上提供信息，以便研究参与者可以根据他们的遗传学做出挽救生命的改变，以降低风险”，Renown Health总裁兼首席执行官并是Project®研究的共同负责人。“我们正在社区一级进行研究，以开发有关整个邻里，州乃至整个国家的健康决定因素的前沿研究。返回这些结果使我们能够了解在这里存在的基因编程疾病和疾病的患病率。内华达州并确保我们提供最佳的预防和护理计划。对于个人来说，结果的回报可能会改变人生。”

根据CDC的资料，第1层遗传疾病的早期发现和干预可能具有临床可行性和对公共卫生产生积极影响的有意义的潜力。

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