医学前沿资讯：遗传突变对自闭症特征的影响

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开放存取期刊eLife中描述了一种新的研究方法，研究神经元突变对人类自闭症相关特征的影响。

自闭症谱系障碍和自闭症患者对治疗的反应越来越多地使用衍生自诱导性多能干细胞(iPSC)的神经元进行研究，iPSCs是不成熟的细胞，可以产生人体所需的任何类型细胞的无限来源。但是，高昂的成本意味着通常仅在一项研究中测试仅几个iPSC衍生的神经元系，从而限制了先前的自闭症研究。因此，需要新的方法来加快该领域的发展。

来自病童医院(SickKids)，多伦多大学和加拿大麦克马斯特大学的一组研究人员着手建立可扩展的iPSC衍生神经元模型，以帮助改善自闭症研究。他们开发了53种不同的iPSC系资源，这些系来自25个患有自闭症的个体，这些个体携带多种罕见的遗传变异，并来自其未受影响的家庭成员。

利用CRISPR编辑，科学家还创建了四对“ iogenic”对iPSC系(具有相同或相似遗传组成的细胞系)，它们具有或没有突变，以探讨突变对自闭症特征的影响。

“我们使用大型多电极阵列研究了iPSC系的突触和电生理特性，用于神经元记录以及更传统的膜片钳记录，”第一作者，遗传学博士后研究员Eric Deneault博士解释说。和SickKids的基因组生物学计划，现在在加拿大麦吉尔大学的蒙特利尔神经学研究所。“我们的研究结果揭示了遗传变异与我们分析的神经元特征之间的许多有趣关联。”

Deneault表示，他们最引人注目的发现是缺乏CNTN5或EHMT2基因的神经元持续，自发的网络活动亢进，这可能会导致人类自闭症。过度活跃的网络的发现与自闭症的当前观点一致，并为进一步研究其在疾病中的作用铺平了道路。

该论文的共同资深作者，应用研究中心主任斯蒂芬·谢勒博士说：“实际上，我们已经公开提供了iPSC衍生的神经元生物库和相关的基因组数据，以帮助加快该领域的研究。” SickKids和多伦多大学McLaughlin中心的基因组学。“我们希望这将反过来加快针对自闭症患者的潜在新治疗策略的开发。”

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